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羊水穿刺在临床上并不陌生，是临床常用的侵入性产前诊断技术。用于协助诊断胎儿是否是开放性神经管畸形，胎儿染色体核型分析、亲子鉴定、单基因病、遗传代谢病等。

羊水穿刺使用的穿刺针大约10公分，但直径小很细，一般而言，羊膜腔穿刺的疼痛感最多跟抽血一样，不会很痛的，所以不需要局部麻醉。穿刺针不易折断，安全可靠。在进行羊水穿刺时，所用是时间非常短，穿透力强且定位准确，无论对孕妇还是胎儿，危害性非常微小。

什么情况适用羊水穿刺？做羊水穿刺是为了排除染色体核型的异常，以降低出生缺陷的发生率。一般来说年龄在35岁以上的高危产妇及唐筛高风险的孕妇都建议做羊水穿刺。另外，曾经生育过染色体异常孩子的孕妇，必须要做羊水穿刺；而怀孕期间接触过有毒物质、放射线的孕妇，胎儿也可能受到不良影响，因此这类孕妇也建议做羊水穿刺。羊水穿刺一般在妊娠中期，在超声实施监护下，用穿刺针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取20ml羊水，经特殊检查后，可得知胎儿染色体异常情况。