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羊水穿刺是检查胎儿有无染色体异常的诊断方法，一般选在羊水量相对较多的时期，使用穿刺针穿过准妈妈的腹壁刺入宫腔，吸出少量羊水样本，进行细胞培养，观察分析染色体是否会发生畸变。

羊水穿刺就像肌肉注射一样，操作时间也很短，在穿刺的时候，有超声引导，不仅能够及时的监测穿刺时子宫腔的变化，也能及时的发现胎儿的动态，避开胎盘及胎儿等重要组织器官，起到实时监护下安全的穿刺。严格意义上讲，羊水穿刺不算是手术，仅是一种有创的产前介入检查。疼痛比较轻微。因为穿刺针很细、痛觉轻微，所以常规不打麻药。

羊水穿刺并不是每个孕妈妈都需要做的检查，只是针对高龄产妇或者唐筛显示有高风险等一些条件下需要做的检查，并且羊水穿刺可以99%的明确染色体异常，甚至明确基因片段的缺失或重复等，因此高龄孕妇是羊水穿刺的适应症。

羊水穿刺步骤：选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺入；针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，不同于引产，此段羊水可能含母体细胞；再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖；取出针头，盖消毒纱布，压迫2—3分钟，孕妇卧床休息2小时。取出的羊水离心5～10分钟，以上清液做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA用。