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羊膜穿刺术是一种简单的诊断技术，通过抽取一小部分羊水来分析胎儿的染色体是否异常，从而排除身体上的异常。羊膜穿刺是用一种叫穿刺针的医疗器械经腹部进入宫腔抽取羊水，羊水中有胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，再进行分析。

羊膜穿刺术适用于高龄产妇或者家族中出生过染色体异常的胎儿，或者双方生育过染色体异常的胎儿等情况。医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，穿刺前不需麻醉、不需住院。

羊膜穿刺可以直观的诊断胎儿有无唐氏综合征，除此之外，还可以了解胎儿的哪些身体异常呢？请接着往下了解。

（1）了解胎儿有无染色体异常

通过羊水细胞培养染色体核型分析可查出胎儿有无染色体异常，包括常染色体数目或结构异常以及性染色体数目或结构的异常。

（2）羊水细胞性染色质的检查

将羊水离心后沉淀的标本直接滴片，经过常规处理染色后，在显微镜下查找羊水间期细胞中的X、Y性染色质，可用于性连锁遗传病的处理。

（3）先天性代谢异常

通过羊水细胞培养后进行各种酶的测定，可确定胎儿有无代谢性疾病。