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早在1950年，为了诊断胎儿的性别就已经开始应用了羊水穿刺检查，而第一例以羊水穿刺检查出唐氏症则在1968年发表。此后羊水穿刺检查蓬勃发展，除了染色体异常的检查之外，另外包括羊水穿刺生化检查、胎儿感染等也都可以借着羊水穿刺检查出来。

对于进行羊水穿刺，相信绝大多数的孕妇及家属都是高度紧张的，下面就简要的介绍一下羊水穿刺的整个穿刺流程，希望能用过通俗的语言和简洁的表达可以消除大多数人心中的疑虑和担心。

羊水穿刺的简要穿刺流程如下：

穿刺前准备，签署知情同意书，由超声医师检查胎儿大小、胎盘位置、胎心，寻找合适的进针点。

常规的消毒铺巾，严格遵照手术的无菌标准，将术后感染的风险降到最低。

在超声的实时引导下，用22号穿刺针通过进针点，逐步刺入羊膜腔内。

超声明确穿刺针已在羊膜腔内，进行负压抽取羊水

弃去前 2ml 羊水，避免母源细胞的污染。

抽取 40ml 羊水后，拔出穿刺针

超声医师再次确认穿刺后的胎儿胎心，穿刺检查结束。

孕妇在待产室休息15-30分钟（此时家属前往实验室进行登记）。

如孕妇没有特殊不适，可回家休息。

在超声波引导下穿刺，抽取羊水。这样的方式可以最大可能的使穿刺针在“可视”的情况下尽可能的避开羊水、胎盘及胎儿，使得羊水穿刺最大程度上成为一种安全的检查。