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唐氏综合征是21号染色体异常导致的染色体病。是因为父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子的时候，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，造成胚胎体细胞内多一条21号染色体。

很遗憾的是，唐氏综合征患儿出生后，80%的唐氏儿也只能活到10岁左右，50%以上的患者可以活到50岁。大多数患儿通过耐心教育训练基本可以生活自理，如存活至成年期，也常在30岁以后出现老年迟痴呆症状。因此，提前预防十分重要！这也是目前有效的方法！

羊水穿刺是目前诊断唐氏的金标准，在超声检测下用穿刺针进入羊膜腔吸出部分羊水，对羊水中的胎儿脱落细胞进行培养检测，制片、染色后在显微镜下进行胎儿染色体的核型分析。

研究表明，羊水穿刺的时间为：怀孕16周左右，也就是14～18周。
当怀孕周期少于14周的时候，羊水量较少，羊水穿刺的困难度较高;而相对应的当周数太大的话，超过22周以后，诊断结果可能会因为胎儿的怀孕周数太大，如果需要中止怀孕的话，会造成很多的困扰和较多的伤害。

羊水穿刺产生的疼痛因人而异，但也不会过于疼痛。羊水穿刺针很细，采用微创疗法，只会有及其微小的刺痛感，是可以忍受的。与怀胎十月，一朝分娩的剧痛来讲的话，羊水穿刺针的疼痛是微乎其微的。